为什么你会乳糖不耐受,可能是否跟基因有关?是的,它的名字就叫做LCT基因。
这是一种乳糖酶相关基因,负责产生乳糖酶,有助于消化乳糖。
乳糖不耐受:LCT与MCM6基因
→乳糖不耐受(Lactose intolerance)
首先,简单复习一下什么是乳糖不耐受。
乳糖不耐症一般由消化乳糖(牛奶及一些乳制品中的碳水化合物)的能力下降引起,乳糖不耐受患者通常无法完全消化牛奶中的糖分(乳糖)。
(牛奶中的主要碳水化合物为二糖乳糖(β- d-吡喃半乳糖基-(1→4)-d-葡萄糖),需要在肠道中水解,才能将其成分单糖、半乳糖和葡萄糖吸收到肠道中肠细胞)
因此,在进食或饮用乳制品后常会出现腹泻、胀气和腹胀等症状(也称为乳糖吸收不良)。
→LCT基因(LCT gene)
是一种蛋白质编码基因,位于2 号染色体(2q21)的长臂上,用于编码、产生乳糖酶,帮助消化乳糖。
与 LCT 相关的疾病包括乳糖酶缺乏症、先天性乳糖不耐症。
LCT 基因突变,一般会引起乳糖不耐症。
研究发现,婴儿的乳糖不耐症(先天性乳糖酶缺乏症)一般由LCT基因突变引起,成人乳糖不耐症一般由婴儿期LCT基因表达逐渐减少引起。
LCT基因表达一般受MCM6基因中调节元件的DNA序列控制。
LCT基因突变会导致氨基酸改变,从而干扰乳糖酶功能,导致乳糖消化能力下降,导致腹泻。
研究人员已在乳糖不耐症患者中,发现9种LCT基因突变。
→MCM6基因(MCM6 gene)
位于2 号染色体(2q21)的长臂上,主要负责编码MCM复合体。(MCM复合体是一组具有解旋酶功能的蛋白质;解旋酶也参与编码RNA。)
MCM6基因中的特定DNA序列称为调节元件,有助于控制基因LCT的表达。
在调节基因LCT的表达的调控元件中,至少已鉴定出四种变异。
乳糖酶表型及乳糖酶遗传学
→乳糖酶根皮苷水解酶 (LPH)
乳糖酶的主要功能为将人体内过多的乳糖分解成葡萄糖和半乳糖。.
而乳糖酶成分中对乳糖真正起水解作用的为其中的乳糖酶根皮苷水解酶(Lactace-phlorizinhydrolase,LPH)。
LPH是一种肠上皮细胞微绒毛膜上的糖蛋白,最适pH为5.5~6.0,消化乳糖的能力由乳糖酶根皮苷水解酶 (LPH) 的 β-半乳糖苷酶决定。
LPH 酶由位于染色体 2q21 上的乳糖酶 (LCT) 基因编码。LPH 酶仅在小肠中表达,位于肠细胞刷状缘膜内微绒毛的顶端。
哺乳期 LPH 酶的活性达到最高水平。
研究发现,LPH 是一种具有多种底物特异性的多功能酶。
因此,除乳糖外,它还能水解乳糖神经酰胺、纤维二糖、纤维三糖、黄酮甙、根皮苷等。
→乳糖酶表型
乳糖酶的活性在婴儿期非常重要。
在大多数哺乳动物中,乳糖酶活性在断奶期后下降(低于新生儿值的 10%);
MCM6是调节LCT表达的调节增强子,从而调节蛋白质水平。
人体乳糖酶表型(LP 和 LNP)的鉴定,一般通过小肠活组织检查中乳糖酶活性的测定直接完成。
LP乳糖酶持久性 的频率在人群中差异很大。
总之,多项研究的结果发现,表观遗传学在乳糖酶表型的出现和调节中有重要作用。
乳糖不耐受与肠道微生物群
研究发现,人体微生物群可以直接影响或改善乳糖不耐受临床症状。
源于人类结肠微生物群(结肠中存在的所有微生物的总和)及其基因(肠道微生物组)发酵未消化的乳糖的能力。
这种发酵能力主要取决于每个结肠微生物群的组成。
如果结肠细菌能有效发酵乳糖,那么乳糖渗透压休克(导致腹泻)出现的风险就会大大降低、减少。
同时,如果产甲烷古细菌普遍存在,那么二氧化碳将大部分转化为甲烷。
→调节肠道微生物群,改善乳糖不耐受症状
研究发现,益生菌与乳糖不耐症之间存在正相关关系,与特定菌株和浓度有关 。
通过生物补充剂进行调节肠道微生物群,可以减轻 LI乳糖不耐症 的体征和症状。
有些人可以喝牛奶,有些人不行,因为乳糖不耐受,这和LCT基因有密切的关系。
LCT基因编码乳糖酶(Lactase),它是分解乳糖的关键酶,乳糖不耐受与人体不能或不能充分合成乳糖酶有关。
在乳糖不耐受的人中,LCT基因发生变异,导致乳糖酶的表达水平下降或完全失活,从而使得人体不能充分分解乳糖,产生胃肠道不适症状。
反之,没有乳糖不耐受的人,LCT基因可以正常地编码乳糖酶,使得他们可以充分分解乳糖并从中获得营养。
乳糖不耐受是一种常见的遗传性疾病,尤其在亚洲人群中更为常见。(90%以上都有一些不耐受症状),特别是,很多人成年后会逐渐失去对乳糖的消化能力。
这与亚洲人进化过程中以非乳制品为主的饮食有关,而乳糖不耐受则成为一种适应性的特征。
而在欧洲人和非洲人等其他人种中,乳糖不耐受的发生率相对较低。
如果你乳糖不耐受,也要吃奶制品,建议喝发酵过的酸奶,或者奶酪。
适当补充消化酶,益生菌等补剂,可以减轻乳糖不耐受,帮助消化乳糖。